Chromosoom 7

7q duplicatie

Een 7q duplicatie is een zeldzame genetische aandoening, waarbij er een extra kopie is van een deel van de lange arm van chromosoom 7. Zo’n extra kopie noemt men een duplicatie. Over het algemeen maakt extra chromosoommateriaal het waarschijnlijk dat een baby aangeboren afwijkingen heeft en een achterstand in de groei en ontwikkeling, maar de uitkomst is voor elk kind uniek. Het precieze effect van de duplicatie hangt af van de grootte, van de hoeveelheid genen die de duplicatie bevat en de informatie van deze genen.

7q11.23 microduplicatie

Een microduplicatie 7q11.23 is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is een heel klein extra stukje DNA van één van de 46 lichaamschromosomen, namelijk van de lange arm van chromosoom 7. Het extra stukje chromosoom 7 geeft meer kans op een een vertraagde spraak- en taalontwikkeling, leerproblemen en gedrag dat op een autisme spectrum stoornis lijkt. 

Download hier de Nederlandstalige Unique folder over 7q11.23 microduplicatie. 

   

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

Informatie

7q duplicaties (2009)

7q11.23 microduplicatie (2009)

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl