5q31.3 deletie en PURA syndroom

Het lichaam is opgebouwd uit 23 paar chromosomen. Bij een 5q31.3 deletie ontbreekt een stukje DNA op chromosoom 5. In de DNA liggen belangrijke genen opgeslagen. Genen bepalen de ontwikkeling, groei en het functioneren van het lichaam. Als gevolg van de 5q31.3 deletie ontbreekt het PURA gen in het DNA. Het PURA gen is belangrijk in de ontwikkeling van de hersenen.

Kenmerken 5q31.3 en PURA syndroom:

  •     Epilepsie
  •     Voedingsproblemen
  •     Lage spierspanning
  •     Ademproblemen

Lotgenoten
Website PURA syndroom

 

 

Informatie   

GeneReviews Engelstalig artikel PURA Related Neurodevelopmental Disorders

 

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

 

 

Beeld

Loes met het PURA syndroom, Uit Nieuwsbrief Zeldzaam november 2017

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl