Chromosoom 22

 

Het bestaan van de 22q11 microduplicatie is minder bekend, maar wordt met de nieuwe technieken steeds vaker gevonden bij kinderen. De duplicatie is bij ongeveer 70% van de gevallen geërfd van de ouder. Maar meestal heeft deze ouder geen of alleen heel milde symptomen, terwijl de duplicatie precies hetzelfde is. Er bestaat een heel grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de kenmerken van kinderen met de microduplicatie. De volgende kenmerken kunnen voorkomen: algehele ontwikkelingsachterstand, slechte mondmotoriek, spraakproblemen, gehoorverlies en slechtziendheid. 

Het 22q13 deletiesyndroom – ook bekend als Phelan-McDermid syndroom naar de twee personen die het voor het eerst beschreven – wordt veroorzaakt door de afwezigheid / het verlies van genen aan het uiteinde van het 22e chromosoom. Men veronderstelt dat het tekort aan Shank3 / ProSAP2 gen de oorzaak is van de kenmerken van deze aandoening. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel – inclusief de hersenen inhet vroege embryo.

   

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

Informatie

 Beeld 

Familiedag 22q13/Phelan Mcdermid december 2014

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl