Chromosoom 2

Deletie 2q23.3 syndroom

Bij de deleties van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 2 (2q37.3) is er een grote variatie in de ernst van de kenmerken. Bijna alle kinderen hebben verstandelijke beperkingen en een herkenbaar gezicht. Ongeveer de helft van de kinderen heeft korte vingers/tenen. Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 20%.  

 

SATB2 syndroom


Een deletie of een mutatie van het SATB2 gen op chromosoom 2q33 heeft dit syndroom als gevolg.

In Nederland zijn zo´n elf gezinnen bekend met dit syndroom. Op zondag 11 juni komen de gezinnen voor het eerst samen. Hierbij zullen ook gezinnen uit Belgie, Duitsland en Frankrijk aanwezig zijn.

Download op de website van Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group de folder over SATB2.

 

   

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

Informatie

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl