18p deletie en 18q deletie vanaf 18q21

Bij een chromosoom 18 deletie ontbreekt een deel van het genetisch materiaal van één van de 46 chromosomen. Net als bij meeste chromosoom afwijkingen verhoogt deze deletie het risico op aangeboren afwijkingen, een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Echter, de problemen variëren en zijn afhankelijk van de locatie en/of de grootte van het ontbrekende genetisch materiaal op chromosoom 18.

 

18p Isochromosoom

Bij de aandoening 18p Isochromosoom is er twee keer een stukje van chromosoom 18 aanwezig. Het extra stukje leidt tot een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. In de medische literatuur zijn er in 2015 meer dan 130 personen met een 18p isochromosoom beschreven.

Kenmerken 18p Isochromosoom:

  • Een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking
  • Voedingsproblemen, een groeiachterstand en een klein hoofdomtrek (microcefalie)
  • Een afwijkende spierspanning, waarbij kinderen een lage spierspanning (Hypotonie) of juist stramme spieren (hypertonie) of spasticiteit hebben.
  • Kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose)
  • Scheelzien (strabismus)

 

Informatie

Website uniek-erfelijk.n

 

 

UNIQUE FOLDERS 

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

 

 

 

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl