Chromosoom 16

 

16p11.2 microdeletie

Bij de 16p11.2 microdeletie ontbreekt een stukje op chromosoom 16. Hierdoor kunnen genen die belangrijk zijn voor ontwikkeling van de hersenen en het lichaam afwezig zijn. En is er een verhoogde kans op een ontwikkelingsachterstand.

Kenmerken 16p11.2 microdeletie:

  • Achterstand spraak en taalontwikkeling
  • Leerproblemen
  • Kans op autisme
  • Lage spierspanning (hypotonie)
  • Aanleg voor overgewicht

 

GRIN2A syndroom
Het Grin2a gen ligt op chromosoom 16 en speelt een rol in het doorgeven van prikkels in de hersens.

Kenmerken GRIN2A Syndroom:

  • Epilepsie
  • Ontwikkelingsachterstand 
  • Gedragsproblemen

 

 

UNIQUE FOLDERS 

Chromosomen

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 X Y

 

BEELD

Lisa-Lotte, 18 jaar, 16p11.2 microduplicatie, PDF

realisatie: christiaanhoogeveen.nl