VCFS - 22q11.2 deletiesyndroom

VCFS is een aangeboren aandoening. De afkorting VCFS staat voor velo-cardio-faciaal-syndroom. In deze naam komen drie belangrijke kenmerken terug: moeilijkheden met de spraak vanwege problemen met het zachte gehemelte (velo), aangeboren hartafwijkingen (cardio) en een herkenbaar uiterlijk (faciaal). De oorzaak is het ontbreken van een stukje van een van de twee chromosomen 22, de technische naam hiervoor is deletie 22q11.2. Vandaar dat men het ook wel 22q11.2 deletiesyndroom noemt. Per jaar worden in Nederland ongeveer 50 kinderen met VCFS geboren.
De herkenning van het syndroom kan moeilijk zijn. Niet alle mogelijke verschijnselen zijn altijd bij ieder kind aanwezig. Bovendien kan de ernst van de kenmerken sterk wisselen. Ongeveer de helft tot driekwart van de kinderen met VCFS heeft aangeboren
hartproblemen en ook een gehemeltespleet komt veel voor. Dan kan er een vroege diagnose zijn. Zijn er na de geboorte geen ernstige medische problemen dan kan een diagnose lang uitblijven.

Het netwerk VCFS bestaat uit ouders van kinderen met VCFS, (jong)volwassenen met VCFS en belangstellenden in VCFS. Ouders leren van elkaar en vinden (h)erkenning bij elkaar. Het netwerk zorgt dat hun ervaring behouden blijft, zodat ‘nieuwe’ ouders niet alles opnieuw hoeven te ontdekken. Het netwerk houdt nauw contact met onderzoekers en deskundigen.