Koolen- de Vries Syndroom (KdVS)
Het Koolen-de Vries syndroom (KdVS) ontstaat door het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen. De naam is afgeleid van de klinisch genetica David Koolen en Bert de Vries, betrokken bij het onderzoek naar het Koolen- de Vries syndroom.
kenmerken Koolen- de Vries syndroom
- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
- Epilepsie
- Aangeboren structurele afwijkingen (oa hart en urinewegen)
- Vertraagde taalontwikkeling
