Koolen- de Vries Syndroom (KdVS)

 

Het Koolen-de Vries syndroom (KdVS) ontstaat door het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen. De naam is afgeleid van de klinisch genetica David Koolen en Bert de Vries, betrokken bij het onderzoek naar het Koolen- de Vries syndroom.

 

 

 

 

 

 kenmerken Koolen- de Vries syndroom

  • Lage spierspanning
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
  • Epilepsie
  • Aangeboren structurele afwijkingen (oa hart en urinewegen)
  • Vertraagde taalontwikkeling
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl