Kleefstra syndroom

Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is het missen van een klein stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9, een van de 46 chromosomen in het lichaam. Binnen dit missende stukje ligt een gen dat EHMT1 wordt genoemd. Men denkt dat de kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

Kinderen met Kleefstrasyndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, een herkenbaar uiterlijk en een lage spierspanning die maakt dat het kind slap aanvoelt en dat er op jonge leeftijd vaak problemen zijn met de voeding.

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl