KBG syndroom

De oorzaak van het KBG syndroom is een DNA afwijking in het ANKRD11-gen. Door de verbeterde diagnostiek, zoals WES, zijn er tegenwoordig meer kinderen en volwassenen met het syndroom bekend.

Kenmerkend voor het KBG syndroom is de verstandelijke beperking en motorische ontwikkelingsachterstand. 

Kenmerken KBG Syndroom

  • Achterstand in de ontwikkeling
  • Grote voortanden
  • Karakteristiek gelaat
  • Kromme pink (clinodactylie)
  • Niet ingedaalde zaadballen bij jongens

 

Download de folder over ANKRD11 en KBG syndroom, PDF

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl