Wolf Hirschhorn syndroom

Wolf Hirschhorn syndroom (WHS) is een zeldzame aandoening. Naar schatting worden in Nederland per jaar drie tot vier kinderen met WHS geboren. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie van de korte arm van chromosoom 4, vandaar de ´technische´ benaming 4p- (4p min) syndroom.
Een kind met WHS heeft al voor de geboorte een achterstand in de groei, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek klein. Opvallende kenmerken zijn een brede neusbrug die doorloopt naar het voorhoofd (Griekse helm), mooi gebogen wenkbrauwen en wijd uiteenstaande ogen. Vrijwel alle kinderen hebben een lage spierspanning en daarmee samenhangende voedingsproblemen. Ook de motorische ontwikkeling en de ontwikkeling van evenwicht en balans gaan erg traag. Ruim 90 procent van de kinderen met WHS heeft - vaak al vanaf het eerste levensjaar - epilepsie die op jonge leeftijd moeilijk op medicijnen is in te stellen. Ongeveer een kwart van de kinderen heeft aangeboren nierproblemen en ook hartproblemen komen regelmatig voor. Er is een verhoogde gevoeligheid voor infecties vooral van de luchtwegen. Een deel van de kinderen hoort slecht en relatief veel kinderen hebben moeite met zien. Een uitgebreid onderzoek van zien en horen is essentieel bij het opstellen van een toegesneden ontwikkelingsplan. Alle kinderen hebben goede contactuele vaardigheden en een opgewekte stemming, ondanks de beperkingen op velerlei gebied.