Phelan-McDermid syndroom

Het 22q13 deletiesyndroom – ook bekend als Phelan-McDermid syndroom naar de twee personen die het voor het eerst beschreven – wordt veroorzaakt door de afwezigheid / het verlies van genen aan het uiteinde van het 22e chromosoom.

Men veronderstelt dat het tekort aan Shank3 / ProSAP2 gen de oorzaak is van de kenmerken van deze aandoening. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel – inclusief de hersenen – in het vroege embryo.