Kleefstra syndroom

Bij het Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) mist een klein stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9. Op dit missende stukje ligt de EHMT1 gen. Klinisch Genitica vermoeden dat de medische kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

Kenmerken Kleefstra syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Herkenbaar uiterlijk
  • Lage spierspanning
  • Voedingsproblemen op jonge leeftijd

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl