Zeldzameziektendag

En dan krijg je van de Klinisch Geneticus de uitslag van het DNA-onderzoek bij je kind. Je hebt een diagnose, maar vanwege de zeldzaamheid kan de klinisch geneticus er niet veel over vertellen. Donderdag 29 februari is het Zeldzameziektendag. Op deze dag staan we stil bij al die zeldzame diagnoses bij elkaar.

Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. En veel zeldzamer kan ook nog. Gezamenlijk zijn de aandoeningen echter zeker niet zeldzaam: 6 tot 8 procent van de bevolking lijdt aan een van de 7.000 verschillende aandoeningen. Verreweg de meeste daarvan zijn niet effectief te behandelen, laat staan te genezen, en hebben een enorme impact op de levens van patiënten en hun naasten.

Gelukkig kenmerken deze aandoeningen iets unieks, namelijk de bijzondere samenwerking tussen patiëntenorganisaties, onderzoekers en artsen bij de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en innovatieve therapieën. Patiëntenorganisaties, zoals ZeldSamen roept mensen regelmatig op om mee te doen en mee te denken over welk onderzoek het meest kan betekenen voor een goede kwaliteit van leven voor hun kind.

Je bent al lid van ZeldSamen voor € 35,- per jaar
Drie keer per jaar ontvang je het magazine ZeldSamen in de brievenbus en word je uitgenodigd voor de bijeenkomsten van de diagnose van je kind. Door lid te worden registreer je de diagnose in onze database. Hiermee zijn lotgenoten makkelijker gevonden en vergroot je het netwerk van de diagnose van je kind.

Klik hier voor meer informatie over het lidmaatschap

 

> Wat zeggen leden en relaties over ZeldSamen?

Martijn de Groot

'Vereniging ZeldSamen vormt de brug tussen ouders en hulpverleners. Heel belangrijk zo'n plek waar je naar toe kan met je vragen. Zodat je als ouder er minder alleen voor staat bij een zeer zeldzame genetische aandoening, waarvan maar slechts enkele op de wereld zijn.'

Martijn de Groot Klinisch geneticus i.o. UMCG
Anita de Leeuw

'Ik vind het belangrijk dat artsen meer weten over zeldzame genetische syndromen en dat ze betrokken zijn bij de patiënten en hun ouders/verzorgers. Als bestuurslid van ZeldSamen breng ik ouders en zorgprofessionals met elkaar in contact door het organiseren van familiedagen en symposia.'

Anita de Leeuw Bestuurslid ZeldSamen en moeder van twee kinderen, waarvan een kind met deletie 4q21.21-21.22