16p11.2 syndroom

De diagnose 16p11.2 deletie en 16p11.2 duplicatie is vrij nieuw. In 2002 werd voor het eerst een kind met een 16p11 deletie in de literatuur beschreven. Pas in 2007 verscheen een tweede en een derde artikel over kinderen met een 16p11.2 deletie. Dat deze diagnose pas zo kort geleden is gesteld heeft te maken met nieuwe ontwikkelingen van de genetische onderzoekstechnieken: de micro array. Tot die tijd was deze kleine deletie nog niet zichtbaar.

 

kenmerken 16p11.2 deletie

  • Achterstand in de spraak en taalontwikkeling
  • Milde ontwikkelingsachterstand en leerproblemen
  • Meer kans op autisme of autisme spectrum stoornis
  • Baby´s hebben een lage spierspanning (hypotonie)
  • Aanleg voor overgewicht

 

Download hier de folder over 16p11.2 deletie, (PDF)

Download hier de folder over 16p13.11 microdeleties, (PDF)

 

Facebook

Besloten groep 16.11.2 Mirco Deleties

INFORMATIE

CONTACT

AMC Amsterdam polikliniek 16p11.2 deletie en duplicatie syndroom
Contact klinisch genetica: l.kleinendorst@amc.uva.nl
Dr. Mieke van Haelst,
klinisch geneticus;
Drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker klinische genetica
Contactouders:
Marja en Richard Rouwenhorst ouders van Tirza (8 april 2009)
thehero206@msn.com
T: 0591367665




 

 

 

 

 

 

 

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl