22q11.2 zelfstandig verder

Ik sprak ooit over het gevoel dat ik in een sneltrein zit waarmee Stichting Steun 22q11 door Nederland raast. De sneltrein waar ik niet meer uit kan en wil totdat deze bij zijn eindbestemming komt. Voor bekendheid en begrip In Nederland. Voor de aandacht die het 22q11 deletiesyndroom verdient. Bijzonder is te zien en te ervaren hoe ouders, familieleden, vrienden en zelfs onbekenden instappen In deze trein en helpen de bekendheid voor het 22q11 deletiesyndroom in Nederland te vergroten.
22q11 deletiesyndroom is niet meer zeldzaam. En dankzij de inspanningen van de Stichting Steun 22q11 is het straks ook niet meer onbekend.
 
Zondag 22 november 2015 was de 22q11 familiedag. Daar hebben we de activiteiten van het netwerk overgedragen aan de Stichting.

Voor meer informatie:
Website: www.steun22q11.nl

Facebook: www.facebook.com/steun22q11/
 

22q11.2 deletiesyndroom

22q11.2 deletiesyndroom is een aangeboren aandoening. De andere naam ervoor is de afkorting VCFS. Dit staat voor velo-cardio-faciaal-syndroom. In deze naam komen de belangrijke kenmerken terug: moeilijkheden met de spraak vanwege problemen met het zachte gehemelte (velo), aangeboren hartafwijkingen (cardio) en een herkenbaar uiterlijk (faciaal).

De oorzaak van het 22q11.2 deletiesyndroom is het ontbreken van een stukje van een van de twee chromosomen 22, de technische naam hiervoor is deletie. Per jaar worden in Nederland ongeveer 50 kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) geboren.

De herkenning van het syndroom kan moeilijk zijn. Niet alle verschijnselen zijn altijd bij ieder kind aanwezig. Bovendien kan de ernst van de kenmerken sterk wisselen. Ongeveer de helft tot driekwart van de kinderen heeft aangeboren hartproblemen, een gehemeltespleet komt veel voor en veel kinderen gaan pas laat of niet goed praten. Dan kan er een vroege diagnose zijn.

Zijn er echter geen ernstige medische problemen en loopt de ontwikkeling niet te ver uit de pas dan kan een diagnose lang uitblijven. Soms is er pas op volwassen leeftijd herkenning van het patroon in de kenmerken.

Ouders van kinderen met 22q11DS, (jong)volwassenen met de diagnose en belangstellenden kunnen zich aansluiten bij het netwerk. Ouders leren van elkaar en vinden (h)erkenning bij elkaar. Het netwerk zorgt dat hun ervaring behouden blijft, zodat ‘nieuwe’ ouders niet alles opnieuw hoeven te ontdekken. Het netwerk houdt nauw contact met onderzoekers en deskundigen.
 

VCFS

 

informatie

brochures

nieuwsbrieven

(medische) adviezen

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl