Smith Magenis syndroom (SMS)

Smith Magenis syndroom (SMS) is zeldzaam. Naar schatting worden per jaar in Nederland ongeveer 6 kinderen geboren met SMs. De oorzaak is het ontbreken van een stukje erfelijke informatie van de korte arm van chromosoom 17 (deletie 17p11.2) of een verandering (mutatie) binnen dit gebied. SMS komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens.
Het kind heeft een aantrekkelijk gezicht en een opgewekte uitstraling. Het huilt weinig en slaapt veel. Wel kunnen er vanaf de geboorte vragen zijn vanwege problemen met de voeding en de langzame motorische ontwikkeling.
In de peuterleeftijd verandert het gedrag. Het kind wordt drukker en vraagt veel meer aandacht. Kleine frustraties kunnen leiden tot heftige driftbuien. Het kind heeft een sterke wil en lijkt niet gevoelig voor straf. Tegelijk heeft het een innemend karakter en weet het vreemde volwassenen snel om de vingers te winden. Vanaf de peuterleeftijd ontstaan problemen met slapen. Het kind slaapt moeilijk in en is vroeg wakker. Veel kinderen vertonen zelfverwondend gedrag.

Medisch gezien komen oorinfecties en urineweginfecties veel voor. Het zijn meestal problemen met het gedrag die intensieve ondersteuning thuis en op school noodzakelijk maken.
Het platform Smith Magenis bundelt ervaringen van ouders en andere deskundigen. Het wijst de weg en maakt zich sterk voor meer bekendheid, voor een tijdige diagnose en specialistische ondersteuning vanaf jonge leeftijd.


 

sMITH mAGENis

 http://smithmagenis-platform.org/
 

 

informatie

Video


 

 

beeld

De mooie film over Max en Bijou is een aanrader voor ouders en andere deskundigen.

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl