GENAFWIJKINGEN

De genen bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt en functioneert. De genen zitten in het DNA en liggen op de chromosomen. Het ontbreken of niet functioneren van een gen kan grote gevolgen hebben.

GRIN2A syndroom
Het Grin2a gen ligt op chromosoom 16 en speelt een rol in het doorgeven van prikkels in de hersens.

Kenmerken GRIN2A Syndroom:

  • Epilepsie
  • Ontwikkelingsachterstand 
  • Gedragsproblemen

 

KBG syndroom
De oorzaak is een afwijking in het ANKRD11-gen.

Kenmerken KBG Syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Kleine lengte
  • Grote voortanden
  • Typische kenmerken in het gezicht
  • Afwijkingen van het skelet, zoals een verkromming van de wervelkolom (scoliose), afwijkingen aan de vingers (clinodactylie)
  • Niet ingedaalde zaadballen bij jongens

 

PURA syndroom
Het PURA gen ligt op chromosoom 5. Het gen is belangrijk bij de ontwikkeling van de hersenen. De kenmerken bij het PURA syndroom overlappen met die van het 5q31.3 deletie syndroom.

Kenmerken PURA syndroom:

  • Epilepsie
  • Voedingsproblemen
  • Lage spierspanning
  • Ademproblemen

SATB2 syndroom
Het SATB2 gen ligt op het chromosoom 2. De kenmerken overlappen met die van het 2q33.1 microdeletie syndroom Het SATB2 gen is belangrijk bij de ontwikkeling van gezicht en de hersenen.

Kenmerken SATB2 syndroom:

  • Gespleten gehemelte
  • Uiterlijke kenmerken, smalle kin, brede neus, grote tanden
  • Uitblijven of achterstand van spraak
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking

 

 

 

 

 

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl