Familiedag Coffin Siris Syndroom

Op 23 juni vindt plaats de familiedag voor patiŽnten en betrokkenen met het Coffin Siris Syndroom. Deze dag biedt de mogelijkheid elkaar te ontmoeten en ervaringen te delen. Dr. G. Santen klinisch geneticus in het LUMC Leiden zal aanwezig zijn als gastspreker op deze informatieve dag.

Coffin Siris Syndroom

Het Coffin Siris syndroom (CSS) is in 1970 voor het eerste beschreven door de artsen Coffin en Siris. Personen met dit syndroom hebben vaak een milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand en achterblijvende spraakontwikkeling. Daarnaast zijn er enkele opvallende uiterlijke kenmerken, zoals dunne beharing op het hoofd (maar op latere leeftijd soms juist heel dik haar), overbeharing op de rest van het lichaam, een korte pink of kleine teen en kleine nagels.

 

Facebook

Ouders van kinderen met het Coffin Siris Syndroom (CSS) hebben zeer actief contact met elkaar in de Engelstalige Facebook groep voor CSS met ruim 200 leden. In Nederland telt de Facebook groep Coffin Siris Nederland al 81 leden.

 

Expertisecentrum

In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) wordt onderzoek naar CSS gedaan door Dr. Santen, klinisch geneticus. In het LUMC is ook een expertisecentrum CSS waarbij naast dr. Santen een kinderarts, revalidatiearts en logopedist betrokken zijn. Doel van dit centrum is zoveel mogelijk patiënten met CSS in Nederland te vervolgen en waar nodig te ondersteunen, zodat beter inzicht in de optimale behandeling van CSS verkregen zal worden. Indien gewenst kunt u door uw klinischgeneticus, kinderarts of andere behandelaar naar dit spreekuur verwezen worden.

Houd de Facebookgroep Coffin Siris Nederland in de gaten voor tijd, locatie en programma van de familiedag op 23 juni 2018.

gegevens

titel
Familiedag Coffin Siris Syndroom
datum
zaterdag 23 juni 2018
tijd
locatie

Agenda

woensdag 30 mei 2018
 
zaterdag 23 juni 2018
 
vrijdag 10 augustus 2018
 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl