Cri du chat syndroom

Per jaar worden in Nederland drie tot vier kinderen geboren met cri du chat syndroom. De oorzaak is het ontbreken van een stukje van de korte arm van chromosoom 5 (deletie 5p of 5p- syndroom).
Een belangrijk herkenningsteken is het hoge huilen, als het geluid van een jong katje, vandaar de naam: cri du chat. Bij de geboorte is de baby kleiner en lichter dan gemiddeld en ook de hoofdomtrek is klein. Vrijwel alle kinderen hebben te weinig kracht om goed te zuigen, soms zijn er problemen met slikken en ook spugen komt regelmatig voor. In de eerste maanden staan problemen met de voeding en geringe toename van gewicht centraal. Bij veel kinderen is sondevoeding nodig. Het kind is kwetsbaar voor luchtweginfecties. Soms zijn er aangeboren hartafwijkingen en darmafwijkingen.
Er zijn diverse uiterlijke kenmerken: een rond en wat vlak gezicht, ver uiteen staande ogen, een kleine neus, kleine kin en onderkaak en laagstaande oren. Met het opgroeien verandert het gezicht van rond naar meer langgerekt, de kleine onderkaak blijft, veel kinderen hebben dicht opeen staande tanden en een overbeet komt veel voor. Over het algemeen blijven de kinderen de eerste jaren klein en erg tenger.
De motorische en verstandelijke ontwikkeling gaat langzaam en ook de ontwikkeling van taal en spraak is veel langzamer dan gebruikelijk. Het kind is wel alert, nieuwsgierig en aanhankelijk. Veel kinderen zijn - na het eerste jaar - erg druk en rusteloos. Fladderen met de handen en zuigen / bijten op de handen komt veel voor. Het kind kan erg enthousiast reageren en tegelijk kost het veel moeite om de aandacht te richten.
 

beeld

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl