SATB2 syndroom

Het SATB2 gen ligt op het chromosoom 2. De kenmerken overlappen met die van het 2q33.1 microdeletie syndroom Het SATB2 gen is belangrijk bij de ontwikkeling van gezicht en de hersenen.

Kenmerken SATB2 syndroom:

  • Gespleten gehemelte
  • Uiterlijke kenmerken, smalle kin, brede neus, grote tanden
  • Uitblijven of achterstand van spraak
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking

 


 

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl