PURA syndroom

Het PURA gen ligt op chromosoom 5. Het gen is belangrijk bij de ontwikkeling van de hersenen. De kenmerken bij het PURA syndroom overlappen met die van het 5q31.3 deletie syndroom.

Kenmerken PURA syndroom:

  • Epilepsie
  • Voedingsproblemen
  • Lage spierspanning
  • Ademproblemen

 

 Loes (rechts) met het PURA syndroom
                     Loes (rechts) met het PURA syndroom                                                

 

 

realisatie: christiaanhoogeveen.nl