Rubinstein Taybi syndroom (RTS) is heel zeldzaam. Men schat bij 1 op de 100.000 tot 120.000 baby's. In totaal zijn er in Nederland ruim 100 mensen met RTS. De verdeling tussen jongens en meisjes is gelijk.

In 1963 beschreven Jack Rubinstein (kinderarts) en Hooshang Taybi (röntgenoloog) in een artikel zeven kinderen. De gemeenschappelijke kenmerken: brede duimen en brede grote tenen, een korte gestalte, kenmerkende gelaatstrekken en een verstandelijke handicap. Hun benaming was 'broad thumb syndrome'. Maar de naam Rubinstein Taybi syndroom werd al snel gangbaar. De oorzaak is meestal een verandering of verplaatsing van een stukje van chromosoom16 of chromosoom22, al is dit niet altijd aan te tonen.

De baby heeft meestal een bol gezicht met overvloedig donker haar, een relatief groot voorhoofd, lange wimpers, een rechte neus met een iets omhoog gebogen punt en een kleine kin. Pasgeboren baby's zien er vaak 'fronsend' uit en in de eerste levensweek zijn de oogjes vaak gesloten. Soms heeft het kind bij de geboorte een zogenoemde ooievaarsbeet (geboortevlek) op het voorhoofd.

Vrijwel alle ouders kampen met problemen bij de voeding van hun kind. Vooral in de eerste levensmaanden drinkt het kind opvallend langzaam en spuugt veel van de voeding weer uit. Bovendien is het kind erg gevoelig voor luchtweginfecties; het is vaak (en dan ook meestal langdurig) verkouden. Dit maakt het drinken extra moeilijk.

De Stichting Rubinstein-Taybi syndroom komt op voor de belangen van kinderen en volwassenen met RTS, ze geeft een nieuwsbrief uit en organiseert jaarlijks een familiedag en een informatiebijeenkomst.

Meer informatie: www.rtsyndroom.nl