Prader-Willi syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje erfelijke informatie , afkomstig van de vader, op chromosoom 15. Per jaar worden in Nederland ongeveer 8 kinderen geboren met deze aandoening, zowel jongens als meisjes. De belangrijkste kenmerken op jonge leeftijd zijn: ernstige spierslapte (daarom ook moeite met drinken), onbedwingbare eetlust, onderontwikkeling van de geslachtsorganen en een achterstand in de ontwikkeling. Vanwege de ernstige spierslapte wordt tegenwoordig steeds vaker vrij snel na de geboorte gesteld. Soms wordt echter eerst gedacht aan een spierziekte.
Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje erfelijke informatie, afkomstig van de moeder, op chromosoom 15. Per jaar worden ongeveer 8 kinderen geboren met Angelman syndroom, zowel jongens als meisjes. De belangrijkste kenmerken op jonge leeftijd zijn: ernstige voedingsproblemen, een achterstand in de (motorische) ontwikkeling, veel en makkelijk lachen, vaak epilepsie. In- en doorslapen zijn vaak problematisch. De diagnose wordt meestal gesteld tussen het eerste en tweede levensjaar, tegenwoordig soms zelfs al vroeger, maar ook worden de symptomen soms pas na enkele jaren herkend.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging zet zich in voor een grotere bekendheid van het Prader-Willi- en Angelman syndroom, voor een tijdige diagnose en goede informatie, voor betere contacten tussen ouders, hulpverleners en wetenschappers. Het motto: Samen zijn we sterker!
Het lidmaatschap van de Prader-Willi/Angelman Vereniging staat open voor iedereen die te maken heeft met Prader-Willi syndroom: mensen met Prader-Willi- of Angelman syndroom ouders, grootouders, broers & zussen en belangstellenden. De Vereniging werkt samen met VG netwerken.
|