Het kind heeft grote ogen, lange dikke wimpers, boogvormige wenkbrauwen, een platte neus en opvallende oren. Heel kenmerkend zijn ook de korte vijfde vingers en de 'kussentjes' op de vingertopjes.
De meeste kinderen hebben een zwakke spierspanning. Er zijn veel problemen met de voeding en de groei en veel kinderen hebben een lage weerstand. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een lipspleet / gehemeltespleet. Bij ongeveer eenderde is sprake van heupafwijkingen, (ernstige) aangeboren hartafwijkingen of nierproblemen. Ongeveer de helft van kinderen is slechthorend of doof en ook problemen met zien komen regelmatig voor.
De oorzaak van het Kabuki syndroom is (nog) niet gevonden. De diagnose wordt gesteld op grond van het uiterlijk en de medische bijzonderheden.
Het netwerk Kabuki syndroom zet zich in voor een grotere bekendheid en betere herkenning van het syndroom. Het netwerk stimuleert het contact tussen ouders, hulpverleners en wetenschappers. Het motto: Samen zijn we sterker!
Het lidmaatschap van het netwerk staat open voor iedereen die te maken heeft met Kabuki syndroom: mensen met Kabuki, ouders, grootouders, broers & zussen en belangstellenden. De Vereniging werkt samen met VG netwerken.
| 
