Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Naar schatting worden in Nederland per jaar vijf tot tien kinderen met CdLS geboren. De oorzaak -  een mutatie in een of meer genen op chromosoom 5 -  is aantoonbaar bij ongeveer de helft van de mensen met de klinische diagnose. Het syndroom is genoemd naar de Amsterdamse kinderarts dr. Cornelia de Lange. Zij beschreef in 1933 de kenmerken van twee jonge kinderen. Haar waarnemingen zijn vandaag de dag nog steeds geldig.
Een baby met CdLS heeft een opvallend gezicht met mooi gebogen wenkbrauwen, lange gekrulde wimpers en dunne lippen. De meeste kinderen zijn klein bij de geboorte, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek is klein. Het huilen klinkt zwak en laag. Er kan veel lichaamsbeharing zijn en ook afwijkingen aan de ledematen (vooral van vingers, handen en armen) komen veel voor. Voedingsproblemen en langzame toename van lengte en gewicht kenmerken de eerste jaren. Vrijwel alle kinderen hebben een verstandelijke handicap en veel van hen hebben daarbij motorische en zintuiglijke beperkingen. Bij ongeveer de helft van de kinderen kan ook de diagnose autisme worden gesteld. De ontwikkeling van communicatie vraagt daarom veel tijd en aandacht. Een kind hoeft niet alle kenmerken te hebben en de ernst van de afzonderlijke kenmerken kan sterk variëren.
De Nederlandse Cornelia de Lange Vereniging zet zich in voor een grotere bekendheid van het syndroom, voor goede informatie en voor een nauwe samenwerking tussen ouders, hulpverleners en wetenschappers.  De CdLS Vereniging is lid van de internationale CdLS Federatie en van de wetenschappelijke adviesraad SAC. Het motto: Samen zijn we sterker!
Het lidmaatschap van de Cornelia de Lange Vereniging staat open voor iedereen die te maken heeft met CdLS: ouders, grootouders, broers & zussen en belangstellenden. De vereniging is aangesloten bij Platform VG.