Bardet Biedl syndroom (BBS) is een heel zeldzame aangeboren aandoening. Naar schatting wordt per jaar in Nederland één kind met BBS geboren (1 op 160.000 geboortes). Het komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens.

BBS is erfelijk. Beide ouders zijn, zonder het te weten, drager van de aandoening. Bij elke zwangerschap is er 25% kans dat het kind BBS heeft.

De diagnose BBS wordt vaak pas laat in de kinderleeftijd gesteld. Een extra vinger en/of een extra teentje is direct na de geboorte zichtbaar, maar dit hoeft niet samen te gaan met andere afwijkingen. Voor onderontwikkelde geslachtsorganen geldt hetzelfde; dit komt bij veel kinderen voor zonder dat er andere beperkingen zijn. Alle kinderen met BBS krijgen oogproblemen, maar deze worden pas merkbaar in de kleutertijd en soms veel later. En ook de aangeboren vetzucht hoeft niet meteen op te vallen. Meestal is de baby aanvankelijk alleen maar mollig, en rustig en tevreden.
De variatie bij jonge kinderen is groot, daarom valt een lichte afwijking niet altijd op. Daar komt bij dat er veel verschil is in de ernst van de kenmerken van BBS.

Kenmerken van BBS 

• Onderontwikkelde geslachtsorganen
• Hand- en voetafwijkingen (bij 90% extra vingers en/of extra tenen)
• Aangeboren vetzucht (obesitas)
• Netvliesafwijkingen
• Nierafwijkingen (bij 75-95 %)
• Leermoeilijkheden

De diagnose BBS wordt vaak pas laat in de kinderleeftijd gesteld. Een extra vinger en/of een extra teentje is direct na de geboorte zichtbaar, maar dit hoeft niet samen te gaan met andere afwijkingen. Voor onderontwikkelde geslachtsorganen geldt hetzelfde; dit komt bij veel kinderen voor zonder dat er andere beperkingen zijn. Alle kinderen met BBS krijgen oogproblemen, maar deze worden pas merkbaar in de kleutertijd en soms veel later. En ook de aangeboren vetzucht hoeft niet meteen op te vallen. Meestal is de baby aanvankelijk alleen maar mollig, en rustig en tevreden.
De variatie bij jonge kinderen is groot, daarom valt een lichte afwijking niet altijd op. Daar komt bij dat er veel verschil is in de ernst van de kenmerken van BBS.

De Bardet Biedl contactgroep verbindt families en (jong) volwassenen met BBS. Jaarlijks wordt een bijeenkomst georganiseerd met informatie en contact.